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人類是靈長類動物之一。因為我們會寫詩，會操控復雜工具，所以我們和其他大型靈長類動物包括黑猩猩、大猩猩、狒狒以及紅毛猩猩等，非常不同。因此探究靈長類動物的基因組、起源和社會演化過程將極大幫助我們了解人類自己。2023年6月1日，以我國科學家組織的靈長類基因組計劃發布了階段性成果，在靈長類演化研究上取得重大進展，并回答了與該類群有關的一系列問題。其主要成果以研究專刊的形式在Science發表4篇論文，同期還發表了作為該計劃擴展的國際靈長類研究聯盟的4篇論文。同時該項目有另外3篇衛星論文同日發表于Science Advances、Nature Ecology & Evolution等期刊。

該計劃由浙江大學生命演化研究中心的張國捷教授團隊、昆明動物所吳東東研究員團隊、西北大學齊曉光教授團隊、云南大學于黎研究員團隊、西北大學李保國教授團隊、四川大學生命科學學院劉健全團隊等聯合國內外多個研究中心組成聯盟，通過多學科交叉技術手段對靈長類基因組展開比較研究，研究人類在內的靈長類物種的起源和分化過程、靈長類社會行為和社會組織的起源、以及大腦等各種生理特征的演化和遺傳基礎。

該計劃的旗艦論文，題為：Phylogenomic analyses provide insights into primate evolution。通過分析基因組數據和化石時間數據，研究人員推斷出了靈長動物各主要類群的演化時間，并推斷出所有靈長類的最近共同祖先出現在大約6829萬到6495萬年前，距離6550萬年前的白堊紀末期大滅絕事件非常近，大致位于白堊紀的界限附近。這意味著靈長類動物的演化可能受到了物種大滅絕事件的影響。研究還發現，從靈長類的祖先到人，靈長類的相對腦容量在四個關鍵的演化節點顯著增大并有與之對應的基因演化，在猩猩等大猿物種出現之后，這種趨勢變得尤其突出，并在人類中達到了頂峰，這使得人類不僅擁有了靈長類中最大的腦容量，還擁有折疊程度最為復雜的大腦皮層。此外，該計劃的不同研究項目還分別揭示了靈長類前肢形態的形成以及猿類尾部的消失等現象的分子機制，重新解釋了人類第8號染色體的起源問題，分析了靈長類Y染色體結構的演變歷史，研究了靈長類特異的快速演化DNA序列等。

其中一篇主要論文從系統發育、生物地理等多角度還原了亞洲葉猴類的演化歷史，題為：Adaptations to a cold climate promoted social evolution in Asian colobine primates。研究提出了亞洲葉猴類從喜馬拉雅山南麓到達東亞、東南亞地區的歷史擴散路線，發現對寒冷氣候的適應驅動了亞洲葉猴社會的復雜化，發現催產素通路和多巴胺通路在其中部分類群經歷了快速演化，促進了亞洲葉猴從單家庭群向復雜多層社會系統的聚合，揭示了靈長類復雜社會結構的演化機制，為靈長類社會性演化提供了深入的案例研究。

另一篇主要論文重建了金絲猴類的演化過程，題為：Hybrid origin of a primate, the graysnub-nosed monkey，提出了黔金絲猴是由川金絲猴和滇金絲猴/怒江金絲猴共同祖先雜交后成為新的物種。無獨有偶，在《科學進展》（Science Advances）發表的工作則發現獼猴類中的食蟹猴種組（包含3個物種）是獅尾猴種組的祖先與斯里蘭卡種組的祖先雜交后形成的新物種類群。這是雜交成種現象在靈長類中首次發現，也表明跨物種雜交是靈長類新物種形成過程中的驅動力之一。

還有一篇主要論文對靈長類中導致基因樹和物種演化樹沖突的不完全譜系分流現象進行了系統性研究，題為：Pervasive incomplete lineage sorting illuminates speciation and selection in primates。該現象是指生物祖先的一部分基因多態性會被隨機分流到分化出的不同物種里的情況，會造成了親緣關系較遠的物種之間在某些基因上也會存在相似性。如人與黑猩猩的親緣關系比大猩猩要更近，但事實上，在人的基因組里卻有超過15%的基因組區域反而跟大猩猩更相似。不完全譜系分流會對獲得正確的演化關系造成干擾。基于此研究，科研人員提出了一套全新的分子鐘算法，這一算法考慮了不完全譜系分流現象，可以在不依賴化石年代記錄輔助下，獲得靈長類準確的物種分化時間。同時，研究還揭示了不完全譜系分流對基因功能和性狀分化的影響。

國際研究聯盟則對來自233種靈長類動物的809個個體進行了基因組的重測序數據進行分析：A global catalog of whole-genome diversity from 233 primate species；Genome-wide coancestry reveals details of ancient and recent male-driven reticulation in baboons；The landscape of tolerated genetic variation in humans and primates。基于基因組雜合性和連續性純合片段長度的分析結果表明，基因組多樣性與世界自然保護聯盟劃定的滅絕風險類別之間在整體上沒有直接關聯。也就是靈長類的遺傳多樣性與物種滅絕風險不完全匹配，遺傳多樣性并不能完全表征物種的瀕危程度。

該計劃的另一個項目：Rare penetrant mutations confer severe risk of common diseases，基于以上個體的數據鑒定出了人類直系同源蛋白上430萬個可能導致蛋白結構變化的基因變異位點，加入人類疾病基因數據后，訓練了PrimateAI-3D的人工智能神經網絡以識別和前瞻性地判斷人類可能出現的基因突變并預測是否可能為良性突變。研究團隊基于該人工智能開發了通過罕見突變預測人類患病風險的方法，并發現常見變異和罕見變異在預測人類疾病風險方面具有互補的效用，這對于預防性篩查具有重要的意義。

作為靈長類一員，我們的基因組既含有人類演化過程中產生的獨特變異也保留了靈長類漫長演化過程中塑造而成的遺傳背景,.通過比較基因組不僅回答包括人類在內的靈長類物種如何起源，而且可以詳細刻繪我們身上每個基因、每個堿基的演化過程和變異模式，為理解人類創新性狀和疾病發生的機制提供重要借鑒。